mercoledì 14 aprile 2010

Assignment 6

Chi ha la mia età si ricorderà della mitica coppia esplosiva Baggio Borgonovo, che nel lontano 1988 in maglia viola realizzò ben 29 gol su 44 totali messi a segno dall'intera squadra.

Stefano Borgonovo, come tutti forse sanno è affetto da Sindrome Amiotrofica Laterale, meglio nota come SLA. Questa malattia colpisce i neuroni di moto in maniera selettiva, distruggendo progressivamente sia quelli localizzati nella corteccia, che quelli del tronco e del midollo spinale. Le conseguenze di questa malattia sono devastanti e fatali: si ha la perdita progressiva e irreversibile della capacità di deglutire, di articolare il linguaggio e di controllare i muscoli scheletrici. Ne consegue una totale paralisi della muscolatura volontaria con la compromissione anche dei muscoli respiratori. I malati di SLA non riescono a muoversi e a parlare, e spesso vi è la necessità di ventilarli artificialmente. L'esito di questa patologia è sempre fatale. C'è da precisare che la SLA non altera in nessun modo le funzioni cognitive, sensoriali ed emotive del paziente, colpendo solo e soltanto l'attività motoneuronale.
La SLA è una malattia rara, infatti se ne registrano circa 1-3 casi all'anno su 100.000 individui. Tuttavia sono stati registrati ben 51 casi di SLA fra giocatori di calcio, il che ha fatto pensare ad una sorta di malattia "professionale". L'eziologia della malattia è sconosciuta anche se si pensa che la degenerazione neuronale sia dovuta a un eccesso di glutammato e ad un disequilibrio fra ossidanti e riducenti nell'ambiente neuronale.

Secondo Belli S. e Vanacore N., un rischio elevato per la sclerosi laterale amiotrofica è osservata tra i giocatori di calcio italiano. I dati epidemiologici sulla associazione tra lo sport e la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sono contrastanti. Sulla base delle prove disponibili si pensa ad una possibile connessione tra integratori alimentari o farmaci utilizzati per migliorare le prestazioni sportive e la patogenesi SLA.

Battistini e coll., in un recentissimo studio, sostengono che quando la SLA presenta familiarità (5-10% del totale dei casi), si osserva in circa il 12-23% una mutazione nell'esone 4 del gene per la superossido dismutasi SOD1, un enzima coinvolto nel metabolismo dei radicali liberi. Una disfunzione della SOD1 può essere correlata ad un accumulo di ione superossido (radicale libero estremamente reattivo) capace di danneggiare DNA, membrane ed altre importanti strutture cellulari.

http://it.wikipedia.org/wiki/Sclerosi_laterale_amiotrofica

Eur J Epidemiol. 2005;20(3):237-42.
Proportionate mortality of Italian soccer players: is amyotrophic lateral sclerosis an occupational disease?
Belli S, Vanacore N.
Istituto Superiore di Sanità, Department of Environment and Primary Prevention, Rome, Italy. stefano.belli@iss.it

J Neurol Sci 2010 Apr 10. [Epub ahead of print]
Severe familial ALS with a novel exon 4 mutation (L106F) in the SOD1 gene.
Battistini S, Ricci C, Lotti EM, Benigni M, Gagliardi S, Zucco R, Bondavalli M, Marcello N, Ceroni M, Cereda C.
Department of Neuroscience, Neurology Section, University of Siena, Siena, Italy.

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